旅游达人小丽（化名）因为“变丑”一事，不得不暂停了环游世界的计划。
由于职业原因，小丽需要长期使用电脑，多年来一直有颈椎痛、手腕关节痛等症状，但她以为只是职业病。没想到，最近与疼痛一起产生的，还有嘴唇变厚、牙齿稀疏……
为此，小丽辗转多家医院检查，却始终找不到病因。近日，她来到中山大学肿瘤防治中心做了垂体MR，终于找到了“变丑”的原因——因垂体发生病变，她得了罕见病“肢端肥大症”。
垂体病变导致“变丑”
小丽的垂体MR结果显示，她患有生长激素型垂体瘤。
肢端肥大症（Acromegaly）正是因垂体发生病变而引起，是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌代谢性疾病。中山大学肿瘤防治中心神经外科主任牟永告介绍，垂体管理着人体内各种激素的“生产”，当垂体病变，就会导致体内长期产生过量生长激素，从而使全身软组织、骨和软骨过度增生，还会引起呼吸系统、心血管系统、消化系统和糖代谢等多器官/系统并发症。
像小丽一样，成年的肢端肥大症患者往往都有这样的特征：手脚变大、颧骨变高、嘴唇变厚、前额隆起、鼻翼宽平、下颌突出、皮肤粗糙等。在青少年时期，该病症则会表现为“巨人症”。
肢端肥大症患者发病前后面容变化。
牟永告提醒，当垂体瘤压迫、侵犯颅内组织时，可能还会引起头痛、视野缺损、眼底改变和动眼神经麻痹，以及垂体功能减退等。
如果不加以治疗，长期过量分泌的生长激素就会使患者的寿命缩短。最常见的并发症是心血管病症，约1/3的患者可发生高血压，60%-80%患者可出现睡眠呼吸暂停。此外，患者并发肠癌和甲状腺癌的风险明显增加。
发现身体“走样”要小心
研究显示，肢端肥大症全球发病率约为3-4例/百万，患病率约40-125例/百万，平均发病年龄为40-45岁，一般起病缓慢，病程较长，是一种罕见疾病。
怪物史莱克的原型是一位罹患肢端肥大症的著名摔跤手。
牟永告表示，正是因肢端肥大症起病隐匿、早期症状不典型，患者从开始出现症状到确诊的时间间隔较长，一般7-10年，因此早期筛查尤为重要。除了典型的外貌变化，当出现2个或以上的下述症状时，建议前往神经外科或内分泌科进行检查：
新发糖尿病，多发关节疼痛，新发或难以控制的高血压，心室肥大或收缩、舒张功能障碍等心脏疾病，乏力，头痛，腕管综合征，睡眠呼吸暂停综合征，多汗，视力下降，结肠息肉，进展性下颌突出、手脚变大。
筛查方面，主要为抽血检查GH和IGF-1等垂体激素水平，并行增强垂体MRI检查。
牟永告称，当前经鼻内镜微创手术是生长激素垂体瘤的首选治疗方法。经过手术治疗，大多数患者可以得到根治，部分患者手脚变小、皮肤变得光滑，容貌可以恢复到患病之前水平。术后需定期复查生长激素和IGF-1水平，若上述激素水平没有恢复到正常水平，患者则需要接受药物治疗和/或放射治疗。
内镜经鼻微创切除垂体瘤。
“大多数患者经过上述规范治疗，可以重获美丽和新生。”牟永告说。
南方+记者 陈伊纯
通讯员 赵现廷 陈鋆